你不知道的事：自體免疫多腺體症候群 (APS)
多種腺體功能的缺失並非獨創新概念，自1853年Thomas Addison即提出：某些腎上腺功能不全者同時有惡性貧血，可能的病理機轉。
1926年，Schmidt建立腎上腺功能低下與甲狀腺炎的關聯；1964年Carpenter更進一步把第一型糖尿病加入這個症候群中。
傳統分為第一型、第二型；
但後來納入第三型，後者與adrenal insufficiency無關，主要是圍繞autoimmune thyroiditis，甚至再細分IIIA、IIIB、IIIC，這篇不贅述。
編按：Polyglandular autoimmune syndrome = PAS = Autoimmune polyglandular syndrome = APS (排列組合)
作者：張庭嘉
編按：APECED = autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy
病因為autoimmune regulator (AIRE)基因突變，其表現在胸腺、淋巴結、胰臟、腎上腺及幼兒肝臟等器官，致病機轉不明，但推論與regulatory T cells的生產與篩選有關。
臨床表現以副甲狀腺低下(89%)、慢性黏膜皮膚念珠球菌症(75%)、腎上腺功能低下(60%)表現，其他也有primary hypogonadism、甲狀腺低下、type 1 DM、hypopituitarism和DI，只是比例比較少。
其中副甲狀腺低下通常出現在20多歲以前。
半數為家族遺傳，遺傳非單一模式，女性人數為男性3倍以上，通常發病於20-40歲。[3]
五成的病人一開始以腎上腺功能低下表現，二成同時合併自體免疫甲狀腺炎或type 1 DM。
自體免疫甲狀腺炎通常為慢性，偶爾為Graves' disease。
Primary hypogonadism也可以第一個表現，卵巢衰竭相較睪丸衰竭常見。
不同於PAS type 1，不會有副甲狀腺低下的問題，惡性貧血和圓禿也較少見。
另外偶爾可見MG、RA、Siogren's syndrome、primary antiphospholipid syndrome等非腺體相關的自體免疫疾病。
2. Neufeld M, Blizzard RM. Polyglandular autoimmune disease. Pinchera A, Doniach D, Fenzi DF, Baschieri L, eds. Autoimmune aspects of endocrine disorders. London, UK: Academic Press; 1980. 357-65.
3. Dittmar M, Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):2983.
A. Candidiasis
B. 牙釉質增生 (Hyperplasia of the dental enamel)
C. Hypoparathyroidism
D. Addison's disease
E. 為AIRE gene 的體染色體隱性突變
1926年，Schmidt建立腎上腺功能低下與甲狀腺炎的關聯；1964年Carpenter更進一步把第一型糖尿病加入這個症候群中。
傳統分為第一型、第二型；
但後來納入第三型，後者與adrenal insufficiency無關，主要是圍繞autoimmune thyroiditis，甚至再細分IIIA、IIIB、IIIC，這篇不贅述。
編按：Polyglandular autoimmune syndrome = PAS = Autoimmune polyglandular syndrome = APS (排列組合)
作者：張庭嘉
PAS type 1
又稱為APECED syndrome，為罕見自體隱性遺傳疾病，男女比例相當(女性稍多一點)，主要發生在在歐洲國家。編按：APECED = autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy
病因為autoimmune regulator (AIRE)基因突變，其表現在胸腺、淋巴結、胰臟、腎上腺及幼兒肝臟等器官，致病機轉不明，但推論與regulatory T cells的生產與篩選有關。
臨床表現以副甲狀腺低下(89%)、慢性黏膜皮膚念珠球菌症(75%)、腎上腺功能低下(60%)表現，其他也有primary hypogonadism、甲狀腺低下、type 1 DM、hypopituitarism和DI，只是比例比較少。
其中副甲狀腺低下通常出現在20多歲以前。
PAS type 2
過去被命名為Schmidt's syndrome，主要表現為腎上腺功能低下、自體免疫甲狀腺炎、type 1 DM。半數為家族遺傳，遺傳非單一模式，女性人數為男性3倍以上，通常發病於20-40歲。[3]
五成的病人一開始以腎上腺功能低下表現，二成同時合併自體免疫甲狀腺炎或type 1 DM。
自體免疫甲狀腺炎通常為慢性，偶爾為Graves' disease。
Primary hypogonadism也可以第一個表現，卵巢衰竭相較睪丸衰竭常見。
不同於PAS type 1，不會有副甲狀腺低下的問題，惡性貧血和圓禿也較少見。
另外偶爾可見MG、RA、Siogren's syndrome、primary antiphospholipid syndrome等非腺體相關的自體免疫疾病。
資料來源
1. UpToDate: Causes of primary adrenal insufficiency (Addison's disease)2. Neufeld M, Blizzard RM. Polyglandular autoimmune disease. Pinchera A, Doniach D, Fenzi DF, Baschieri L, eds. Autoimmune aspects of endocrine disorders. London, UK: Academic Press; 1980. 357-65.
3. Dittmar M, Kahaly GJ. Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up. J Clin Endocrinol Metab. 2003;88(7):2983.
考題 B
1. 自體免疫多發性內分泌症候群第一型(Autoimmune Polyendocrine Syndromes type 1, APS-1) 有下列特徵，哪一項不正確?A. Candidiasis
B. 牙釉質增生 (Hyperplasia of the dental enamel)
C. Hypoparathyroidism
D. Addison's disease
E. 為AIRE gene 的體染色體隱性突變
