最重要的小事:多發性內分泌腫瘤 (Multiple endocrine neoplasia)
MEN是一種遺傳性多內分泌器官發生腫瘤的症候群,考試喜歡內容排列組合,讓你傻傻分不清楚。 一般分為兩型:第一型(MEN1)及第二型(MEN2),後者又分2A和2B。(2B有時又被稱為第三型) MEN1和MEN2皆為顯性體染色體遺傳,發生率無男女誰比較多,前者約50歲發病;後者30歲為好發高峰。 MEN1、MEN2A、MEN2B又分別稱為Wermer syndrome、Sipple syndrome、Wagenmann–Froboese syndrome... 等等,別那麼快想放棄啊!內容都還沒看完。 作者:張庭嘉 MEN1 MEN1與MEN1 gene突變相關,包括副甲狀腺亢進( P arathyroid)、胰島細胞腫瘤( P ancreatic)、垂體腫瘤( P ituitary)。 近九成患者有primary hyperparathyroidism,與一般非遺傳性primary hyperparathyroidism特徵有別,MEN1患者發生較早,且男女比例一樣多。(原發性副甲狀腺亢進者以女性較多) 執行次全切除後,追蹤12年後有近半數者再復發。[1] 胰島細胞腫瘤中最容易造成症狀者即Gastrinoma (Zollinger-Ellison syndrome),造成多處潰瘍和腹瀉。 造成低血糖的insulinoma也不少見;VIPoma和glucagonoma則相對比較少。 沒有功能的(non-functioning)胰臟內分泌腫瘤在MEN1出現的機會跟Gastrinoma差不多 (30-80%),也具有惡性和遠處轉移的可能。 MEN2 MEN2由RET proto-oncogene缺陷造成。 其中,2A佔比例較多(75%),內容包括 甲狀腺髓質癌( M edullary Thyroid Ca)、嗜鉻細胞瘤 ( P heochromocytoma)、副甲狀腺機能亢進( P arathyroid)。 MEN 2B的表現是甲狀腺髓質癌( M edullary Thyroid Ca)、嗜鉻細胞瘤( P heochromocytoma)、類馬方氏症體型( M arfanoid habitus)、黏膜神經瘤( M ucosal neuromas)、腸道神經結細胞瘤(ganglioneuroma...